Spinale Muskelatrophie (SMA)

SMA: Lebensqualität als höchstes Ziel

Die Spinale Muskelatrophie (SMA) ist eine Gruppe seltener neuromuskulärer Erkrankungen. Sie führt zum fortschreitenden Absterben von Nervenzellen im Rückenmark (spinal) und teilweise im Hirnstamm, die der Steuerung der Muskulatur dienen (Motoneuronen = Bewegungsnerven). Weil vom Gehirn ausgehende Reize und Impulse ihren Zielort nicht mehr erreichen, kommt es zu Muskelschwächung bis hin zu Muskelschwund (Muskelatrophie) und dauerhaften Bewegungs- und Funktionseinschränkungen (Kontraktionen). Die Erkrankung kann bereits ab dem Säuglingsalter auftreten und unterschiedlich ausgeprägt sein.

Ihr Kind ist zur Behandlung der Spinalen Muskelatrophie bei unseren Spezialisten in den Schön Kliniken in erfahrenen und hochspezialisierten Händen. Wir helfen Ihrem Kind, in jedem Stadium der Erkrankung individuelle Symptome zu lindern und funktionale Fähigkeiten bestmöglich aufrechtzuerhalten. Das Ziel: die bestmögliche Entwicklung und größtmögliche Lebensqualität für Ihr Kind sicherzustellen.

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Ursachen der Spinalen Muskelatrophie (SMA)

Die Ursache der SMA ist ein erblich bedingter Gendefekt auf dem Chromosom 5, der zum Verlust oder zur Veränderung des SMN1-Gens führt. Dieses Gen ist der Informationsträger für das lebensnotwendige Eiweißmolekül SMN (Survival of Motor Neuron). Fehlt das Gen, wird das Molekül nicht richtig gebildet und die Bewegungsnerven (Motoneurone) gehen zugrunde.

Das verwandte SMN2-Gen kann nur zu etwa zehn Prozent zur Bildung des SMN beitragen. Da der menschliche Körper auch Genkopien trägt, ist die Anzahl der SMN2-Genkopien entscheidend dafür, inwieweit der Verlust des SMN1-Gens ausgeglichen werden kann und wie stark sich die Spinale Muskelatrophie entwickelt. Auf dieser Grundlage wird sie in verschiedene Typen unterteilt.

Symptome der Spinalen Muskelatrophie

Die Symptome der erblich bedingten SMA hängen von ihrer Ausprägung und weiteren individuellen Faktoren ab. Allen Typen und Formen gemein sind eine fortschreitende Muskelschwäche bis hin zu Lähmung (Parese) und Muskelzuckungen sowie Muskelschwund (Muskelatrophie). In der überwiegenden Zahl (proximale SMA) beginnt die Schwäche in den Muskeln, die dem Rumpf am nächsten liegen, also Rücken, Schulter und Hüfte. Der SMN-Mangel wirkt sich auf den gesamten Körper aus und kann unter anderem auch Atem-, Herz-Kreislauf- und Verdauungsprobleme verursachen. Ist die Atemmuskulatur betroffen, besteht eine erhöhte Anfälligkeit für Lungenentzündungen und andere Lungenprobleme. Sinneswahrnehmungen, also Sehen, Hören, Riechen, Schmecken und Hautempfindlichkeit, sowie geistige Fähigkeiten sind nicht betroffen.

Spinale Muskelatrophie: SMA-Vererbung
Die SMA ist eine seltene Erbkrankheit (hereditäre SMA) und kann nur dann entstehen, wenn sowohl bei der Mutter als auch beim Vater jeweils ein fehlerhaftes SMN1-Gen beziehungsweise eine fehlerhafte SMN1-Genkopie vorliegt (autosomal rezessive Vererbung). Die Wahrscheinlichkeit, in einem solchen Fall die SMA zu vererben, liegt bei 25 Prozent.

Spinale Muskelatrophie: SMA-Typen

SMA Typ 1: Tritt meist bereits im Alter von 0 bis 6 Monaten auf. Die Babys können nur liegen, aber nie sitzen.
SMA Typ 2: Tritt meist bei Kleinkindern im Alter zwischen 7 und 18 Monaten auf. Sie können sitzen, aber nie stehen.
SMA Typ 3: Tritt meist bei Kleinkindern nach dem 18. Lebensmonat auf, selten im frühen Erwachsenenalter. Die Fähigkeit zu gehen ist gegeben, kann im Zuge der fortschreitenden Erkrankung jedoch wieder verloren gehen.

Die Einordnung dient als Orientierung für die Wahl der geeigneten Therapie. Der Übergang zwischen den Typen ist jedoch fließend und jedes Kind einzigartig. Daher kann die Erkrankung individuell unterschiedlich verlaufen.

Spinale Muskelatrophie: SMA-Klassifikation
Neue Therapien beeinflussen den Verlauf der SMA, die deshalb auch nach den maximal erreichbaren Fähigkeiten unterschieden wird in:

Non-Sitter (nicht sitzfähig): Eigenständiges Sitzen ist nicht möglich. Meist Typ 1 und 2, selten Typ 3 im fortgeschrittenen Stadium.
Sitter (sitzfähig): Eigenständiges Sitzen ohne Abstützen ist für mindestens zehn Sekunden möglich. Meist Kinder und Jugendliche, Typ 2 oder 3, aufgrund neuer Therapieansätze in einigen Fällen auch Typ 1.
Walker (gehfähig): Freies Gehen ist über mindestens zehn Meter möglich. Meist Typ 3 und 4 (erstmalig betroffen als Erwachsene); bei frühzeitiger Behandlung vor den ersten Symptomen auch andere Typen.

Spinale Muskelatrophie: SMA-Formen

proximale SMA: In etwa 90 Prozent der Fälle beginnen die Beschwerden an den rumpfnahen (proximalen) Muskeln.
nicht-proximale SMA: Zuerst sind rumpfferne (distale) Muskelgruppen wie Hände und Füße, später häufig auch Muskeln nahe der Körpermitte betroffen.
Sonderformen (zum Beispiel Spinobulbäre Muskelatrophie Typ Kennedy)

SMA: So stellen wir die Diagnose

Seit 2021 können alle Neugeborenen standardmäßig auf SMA untersucht werden (s. Infobox). In allen anderen Fällen liefert uns ein ausführliches Gespräch mit Ihnen als Eltern und/oder Ihrem Kind zu den Beschwerden sowie Erkrankungen von Familienmitgliedern mit ähnlichen Symptomen (Anamnese) erste Anhaltspunkte. In einer eingehenden körperlichen Untersuchung Ihres Kindes mithilfe von Belastungs- und Funktionstests, Tests von Reflexen, Nervenleitgeschwindigkeit (Elektroneurografie) und Muskelaktivität (Elektromyografie) können wir frühen Anzeichen für eine SMA nachgehen (s. Infobox). Besteht der Verdacht auf eine erblich bedingte SMA, veranlassen wir zur weiteren Abklärung umgehend eine molekulargenetische Diagnostik. Sie kann die SMA-Diagnose sichern und ermöglicht uns eine Abgrenzung zu anderen SMA-Formen beziehungsweise neuromuskulären Erkrankungen mit ähnlichen Symptomen im Kindesalter, darunter:

Muskeldystrophie
konnatale Myopathie
infantile Zerebralparese
Poliomyelitis beziehungsweise Post-Poliomyelitis-Syndrom

Bildgebende Diagnoseverfahren

Bildgebende Verfahren wie Muskelultraschall (Myosonografie) und Magnetresonanztomografie (MRT) liefern uns weitere Aufschlüsse über den Zustand der Muskeln bei Ihrem Kind.

SMA-Untersuchung im Rahmen des Neugeborenen-Screenings
Seit dem 1. Oktober 2021 ist die Testung auf SMA Bestandteil des Neugeborenen-Screenings in Deutschland. Hintergrund sind neue Therapieverfahren, die bereits vor dem Auftreten der ersten Symptome eine Behandlung ermöglichen, um die Entwicklung positiv zu beeinflussen. Dafür ist eine frühzeitige Diagnose notwendig, zu der die standardmäßige Untersuchung nach der Geburt beiträgt.

Frühe Anzeichen für die SMA:

ausbleibende oder verzögerte motorische Entwicklung
Mangel an Muskelstärke und -spannung (Muskelhypotonie, auch floppy infant)
vom Rumpf ausgehende (proximal betonte) Muskelschwäche
Verlust motorischer Fähigkeiten
auffälliges Atemmuster mit Zwerchfellatmung und Glockenthorax
Muskelzucken (Faszikulationen, besonders Zungenfaszikulationen)
nachlassende Ausdauer als erstes Symptom einer Muskelschwäche
auffälliges Gangbild
Muskelkrämpfe
Muskelschwund (Muskelatrophie)

Bei uns ist Ihr Kind mit SMA in erfahrenen Händen

Die Behandlung der Spinalen Muskelatrophie ist umfassend und sollte durch erfahrene Spezialisten erfolgen. Da die Erkrankung nicht heilbar ist, liegt unser Augenmerk darauf, die Beschwerden zu mildern und ein Fortschreiten so lange wie möglich zu verhindern. Aufgrund medizinischer Entwicklungen stehen neue Behandlungsmöglichkeiten zur Verfügung, um Ihrem Kind grundlegend zu helfen. Darüber hinaus konzentrieren wir uns darauf, Ihr Kind bestmöglich durch konservative und in einigen Fällen auch operative Behandlungsmöglichkeiten zu unterstützen. Je früher wir die Diagnose stellen und mit der Behandlung beginnen können, desto besser können wir individuelle Symptome lindern und die Erkrankung positiv beeinflussen.

So therapieren wir die Spinale Muskelatrophobie (SMA) konservativ

Für die konservative Behandlung Ihres Kindes mit SMA stehen uns verschiedene Therapien zur Verfügung, die wir je nach individuellem Krankheitsbild einsetzen und miteinander kombinieren können. Medikamentöse Therapien verfolgen den Ansatz, den Körper zur eigenständigen und ausreichenden Produktion des für die Bewegungsnerven entscheidenden SMN-Proteins anzuregen. Dies kann entweder durch den direkten Eingriff in das Erbgut (Genersatztherapie, zum Beispiel Onasemnogene Abeparvovec) oder durch Eingriff in die nachgelagerte Verarbeitung der Erbinformation (Splicing-Modulation, zum Beispiel Nusinersen, Risdiplam) erfolgen. Die Genersatztherapie ermöglicht eine altersgemäße motorische Entwicklung jedoch nur, wenn wir mit der Behandlung vor dem Auftreten der ersten Symptome beginnen können.
Einen weiteren Behandlungsschwerpunkt stellt die regelmäßige Bewegungstherapie durch unsere Spezialisten aus der Physiotherapie dar. Sie helfen Ihrem Kind dabei, körperliche Fähigkeiten möglichst lange zu erhalten und den Muskelabbau zu verlangsamen. Gemeinsam mit unseren logopädischen Experten erarbeiten sie unter anderem eine gezielte Atemtherapie für Ihr Kind. Hilfsmittel wie Orthesen oder ein Korsett können sinnvoll sein, um die Gelenkbeweglichkeit sowie den Rumpf Ihres Kindes zu unterstützen und zu stabilisieren. Unsere erfahrenen Psychotherapeutinnen und Psychotherapeuten begleiten Sie und Ihr Kind und helfen im Umgang mit der Erkrankung, der psychischen Belastung und Ängsten.
Im fortgeschrittenen Krankheitsstadium steht die individuell angepasste Schmerzlinderung im Vordergrund, die unsere Spezialisten für Ihr Kind sicherstellen. Bei sehr weit fortgeschrittener SMA begleiten wir Ihr Kind palliativ – mit dem Ziel, auch in dieser Lebensphase die Lebensqualität so lange wie möglich zu erhalten.

So operieren wir bei Spinale Muskelatrophie (SMA)

Eine Operation Ihres Kindes kommt nur dann in Frage, wenn Schmerzen und Bewegungseinschränkungen auf konservativem Weg nicht gemindert werden können. So kann im Fall einer starken Verkrümmung der Wirbelsäule (Skoliose/Kyphose) ein operativer Eingriff helfen, Schmerzen zu beheben oder zu vermeiden, die Körperhaltung aufzurichten, Knochen und Gelenke zu schützen oder fortschreitende Atemprobleme zu verhindern. In einer sogenannten Versteifungsoperation können wir die Wirbelsäule Ihres Kindes dafür in einer möglichst gesunden Form stabilisieren. Sollte dieses Verfahren geeignet sein, um Ihrem Kind zu mehr Lebensqualität zu verhelfen, beraten unsere Spezialisten Sie hierzu gerne individuell und ausführlich.