Spinale Muskelatrophie (SMA)
SMA: Lebensqualität als höchstes Ziel
Die Spinale Muskelatrophie (SMA) ist eine Gruppe seltener neuromuskulärer Erkrankungen. Sie führt zum fortschreitenden Absterben von Nervenzellen im Rückenmark (spinal) und teilweise im Hirnstamm, die der Steuerung der Muskulatur dienen (Motoneuronen = Bewegungsnerven). Weil vom Gehirn ausgehende Reize und Impulse ihren Zielort nicht mehr erreichen, kommt es zu Muskelschwächung bis hin zu Muskelschwund (Muskelatrophie) und dauerhaften Bewegungs- und Funktionseinschränkungen (Kontraktionen). Die Erkrankung kann bereits ab dem Säuglingsalter auftreten und unterschiedlich ausgeprägt sein.
Ihr Kind ist zur Behandlung der Spinalen Muskelatrophie bei unseren Spezialisten in den Schön Kliniken in erfahrenen und hochspezialisierten Händen. Wir helfen Ihrem Kind, in jedem Stadium der Erkrankung individuelle Symptome zu lindern und funktionale Fähigkeiten bestmöglich aufrechtzuerhalten. Das Ziel: die bestmögliche Entwicklung und größtmögliche Lebensqualität für Ihr Kind sicherzustellen.
Ihr Kind ist zur Behandlung der Spinalen Muskelatrophie bei unseren Spezialisten in den Schön Kliniken in erfahrenen und hochspezialisierten Händen. Wir helfen Ihrem Kind, in jedem Stadium der Erkrankung individuelle Symptome zu lindern und funktionale Fähigkeiten bestmöglich aufrechtzuerhalten. Das Ziel: die bestmögliche Entwicklung und größtmögliche Lebensqualität für Ihr Kind sicherzustellen.
Ursachen & Symptome
Ursachen der Spinalen Muskelatrophie (SMA)
Die Ursache der SMA ist ein erblich bedingter Gendefekt auf dem Chromosom 5, der zum Verlust oder zur Veränderung des SMN1-Gens führt. Dieses Gen ist der Informationsträger für das lebensnotwendige Eiweißmolekül SMN (Survival of Motor Neuron). Fehlt das Gen, wird das Molekül nicht richtig gebildet und die Bewegungsnerven (Motoneurone) gehen zugrunde.
Das verwandte SMN2-Gen kann nur zu etwa zehn Prozent zur Bildung des SMN beitragen. Da der menschliche Körper auch Genkopien trägt, ist die Anzahl der SMN2-Genkopien entscheidend dafür, inwieweit der Verlust des SMN1-Gens ausgeglichen werden kann und wie stark sich die Spinale Muskelatrophie entwickelt. Auf dieser Grundlage wird sie in verschiedene Typen unterteilt.
Das verwandte SMN2-Gen kann nur zu etwa zehn Prozent zur Bildung des SMN beitragen. Da der menschliche Körper auch Genkopien trägt, ist die Anzahl der SMN2-Genkopien entscheidend dafür, inwieweit der Verlust des SMN1-Gens ausgeglichen werden kann und wie stark sich die Spinale Muskelatrophie entwickelt. Auf dieser Grundlage wird sie in verschiedene Typen unterteilt.
Symptome der Spinalen Muskelatrophie
Die Symptome der erblich bedingten SMA hängen von ihrer Ausprägung und weiteren individuellen Faktoren ab. Allen Typen und Formen gemein sind eine fortschreitende Muskelschwäche bis hin zu Lähmung (Parese) und Muskelzuckungen sowie Muskelschwund (Muskelatrophie). In der überwiegenden Zahl (proximale SMA) beginnt die Schwäche in den Muskeln, die dem Rumpf am nächsten liegen, also Rücken, Schulter und Hüfte. Der SMN-Mangel wirkt sich auf den gesamten Körper aus und kann unter anderem auch Atem-, Herz-Kreislauf- und Verdauungsprobleme verursachen. Ist die Atemmuskulatur betroffen, besteht eine erhöhte Anfälligkeit für Lungenentzündungen und andere Lungenprobleme. Sinneswahrnehmungen, also Sehen, Hören, Riechen, Schmecken und Hautempfindlichkeit, sowie geistige Fähigkeiten sind nicht betroffen.
Spinale Muskelatrophie: SMA-Vererbung
Die SMA ist eine seltene Erbkrankheit (hereditäre SMA) und kann nur dann entstehen, wenn sowohl bei der Mutter als auch beim Vater jeweils ein fehlerhaftes SMN1-Gen beziehungsweise eine fehlerhafte SMN1-Genkopie vorliegt (autosomal rezessive Vererbung). Die Wahrscheinlichkeit, in einem solchen Fall die SMA zu vererben, liegt bei 25 Prozent.
Spinale Muskelatrophie: SMA-Typen
Spinale Muskelatrophie: SMA-Klassifikation
Neue Therapien beeinflussen den Verlauf der SMA, die deshalb auch nach den maximal erreichbaren Fähigkeiten unterschieden wird in:
Spinale Muskelatrophie: SMA-Vererbung
Die SMA ist eine seltene Erbkrankheit (hereditäre SMA) und kann nur dann entstehen, wenn sowohl bei der Mutter als auch beim Vater jeweils ein fehlerhaftes SMN1-Gen beziehungsweise eine fehlerhafte SMN1-Genkopie vorliegt (autosomal rezessive Vererbung). Die Wahrscheinlichkeit, in einem solchen Fall die SMA zu vererben, liegt bei 25 Prozent.
Spinale Muskelatrophie: SMA-Typen
- SMA Typ 1: Tritt meist bereits im Alter von 0 bis 6 Monaten auf. Die Babys können nur liegen, aber nie sitzen.
- SMA Typ 2: Tritt meist bei Kleinkindern im Alter zwischen 7 und 18 Monaten auf. Sie können sitzen, aber nie stehen.
- SMA Typ 3: Tritt meist bei Kleinkindern nach dem 18. Lebensmonat auf, selten im frühen Erwachsenenalter. Die Fähigkeit zu gehen ist gegeben, kann im Zuge der fortschreitenden Erkrankung jedoch wieder verloren gehen.
Spinale Muskelatrophie: SMA-Klassifikation
Neue Therapien beeinflussen den Verlauf der SMA, die deshalb auch nach den maximal erreichbaren Fähigkeiten unterschieden wird in:
- Non-Sitter (nicht sitzfähig): Eigenständiges Sitzen ist nicht möglich. Meist Typ 1 und 2, selten Typ 3 im fortgeschrittenen Stadium.
- Sitter (sitzfähig): Eigenständiges Sitzen ohne Abstützen ist für mindestens zehn Sekunden möglich. Meist Kinder und Jugendliche, Typ 2 oder 3, aufgrund neuer Therapieansätze in einigen Fällen auch Typ 1.
- Walker (gehfähig): Freies Gehen ist über mindestens zehn Meter möglich. Meist Typ 3 und 4 (erstmalig betroffen als Erwachsene); bei frühzeitiger Behandlung vor den ersten Symptomen auch andere Typen.
- proximale SMA: In etwa 90 Prozent der Fälle beginnen die Beschwerden an den rumpfnahen (proximalen) Muskeln.
- nicht-proximale SMA: Zuerst sind rumpfferne (distale) Muskelgruppen wie Hände und Füße, später häufig auch Muskeln nahe der Körpermitte betroffen.
- Sonderformen (zum Beispiel Spinobulbäre Muskelatrophie Typ Kennedy)
Diagnostik
SMA: So stellen wir die Diagnose
Seit 2021 können alle Neugeborenen standardmäßig auf SMA untersucht werden (s. Infobox). In allen anderen Fällen liefert uns ein ausführliches Gespräch mit Ihnen als Eltern und/oder Ihrem Kind zu den Beschwerden sowie Erkrankungen von Familienmitgliedern mit ähnlichen Symptomen (Anamnese) erste Anhaltspunkte. In einer eingehenden körperlichen Untersuchung Ihres Kindes mithilfe von Belastungs- und Funktionstests, Tests von Reflexen, Nervenleitgeschwindigkeit (Elektroneurografie) und Muskelaktivität (Elektromyografie) können wir frühen Anzeichen für eine SMA nachgehen (s. Infobox). Besteht der Verdacht auf eine erblich bedingte SMA, veranlassen wir zur weiteren Abklärung umgehend eine molekulargenetische Diagnostik. Sie kann die SMA-Diagnose sichern und ermöglicht uns eine Abgrenzung zu anderen SMA-Formen beziehungsweise neuromuskulären Erkrankungen mit ähnlichen Symptomen im Kindesalter, darunter:
- Muskeldystrophie
- konnatale Myopathie
- infantile Zerebralparese
- Poliomyelitis beziehungsweise Post-Poliomyelitis-Syndrom
Bildgebende Diagnoseverfahren
Bildgebende Verfahren wie Muskelultraschall (Myosonografie) und Magnetresonanztomografie (MRT) liefern uns weitere Aufschlüsse über den Zustand der Muskeln bei Ihrem Kind.
SMA-Untersuchung im Rahmen des Neugeborenen-Screenings
Seit dem 1. Oktober 2021 ist die Testung auf SMA Bestandteil des Neugeborenen-Screenings in Deutschland. Hintergrund sind neue Therapieverfahren, die bereits vor dem Auftreten der ersten Symptome eine Behandlung ermöglichen, um die Entwicklung positiv zu beeinflussen. Dafür ist eine frühzeitige Diagnose notwendig, zu der die standardmäßige Untersuchung nach der Geburt beiträgt.
Frühe Anzeichen für die SMA:
SMA-Untersuchung im Rahmen des Neugeborenen-Screenings
Seit dem 1. Oktober 2021 ist die Testung auf SMA Bestandteil des Neugeborenen-Screenings in Deutschland. Hintergrund sind neue Therapieverfahren, die bereits vor dem Auftreten der ersten Symptome eine Behandlung ermöglichen, um die Entwicklung positiv zu beeinflussen. Dafür ist eine frühzeitige Diagnose notwendig, zu der die standardmäßige Untersuchung nach der Geburt beiträgt.
Frühe Anzeichen für die SMA:
- ausbleibende oder verzögerte motorische Entwicklung
- Mangel an Muskelstärke und -spannung (Muskelhypotonie, auch floppy infant)
- vom Rumpf ausgehende (proximal betonte) Muskelschwäche
- Verlust motorischer Fähigkeiten
- auffälliges Atemmuster mit Zwerchfellatmung und Glockenthorax
- Muskelzucken (Faszikulationen, besonders Zungenfaszikulationen)
- nachlassende Ausdauer als erstes Symptom einer Muskelschwäche
- auffälliges Gangbild
- Muskelkrämpfe