Glasknochenkrankheit
Was ist die Glasknochenkrankheit?
Die Glasknochenkrankheit, auch Osteogenesis imperfecta (OI), ist eine seltene Erbkrankheit, die durch eine erhöhte Knochenbrüchigkeit charakterisiert ist. Diese Störung beeinträchtigt die Knochenbildung und -stabilität und zeigt sich in verschiedenen Schweregraden.
Die OI resultiert aus genetischen Defekten, die die Bildung und Funktion von Kollagen, einem Schlüsselelement des Bindegewebes und der Knochen, beeinträchtigen. Diese Störungen in der Kollagensynthese führen dazu, dass Knochen leicht brechen und sich verformen können. Die Erkrankung betrifft häufig verschiedene Organsysteme, was – neben der Knochenbrüchigkeit – zu einer Vielzahl von Symptomen führen kann. Die Experten der Schön Kliniken kennen sich aus – und stehen Ihnen mit Rat und Tat zur Seite.
Einteilung: Glasknochenkrankheit-Typen
Die Glasknochenkrankheit wird gemäß der erweiterten Klassifikation nach Sillence in verschiedene Typen eingeteilt. Diese Klassifikation basiert vor allem auf dem klinischen Erscheinungsbild, radiologischen Befunden und genetischen Ursachen.
Osteogenesis imperfecta Typ I (Hoeve-Syndrom, Lobstein-Krankheit)
Die OI resultiert aus genetischen Defekten, die die Bildung und Funktion von Kollagen, einem Schlüsselelement des Bindegewebes und der Knochen, beeinträchtigen. Diese Störungen in der Kollagensynthese führen dazu, dass Knochen leicht brechen und sich verformen können. Die Erkrankung betrifft häufig verschiedene Organsysteme, was – neben der Knochenbrüchigkeit – zu einer Vielzahl von Symptomen führen kann. Die Experten der Schön Kliniken kennen sich aus – und stehen Ihnen mit Rat und Tat zur Seite.
Einteilung: Glasknochenkrankheit-Typen
Die Glasknochenkrankheit wird gemäß der erweiterten Klassifikation nach Sillence in verschiedene Typen eingeteilt. Diese Klassifikation basiert vor allem auf dem klinischen Erscheinungsbild, radiologischen Befunden und genetischen Ursachen.
Osteogenesis imperfecta Typ I (Hoeve-Syndrom, Lobstein-Krankheit)
- Vererbung: Beide Geschlechter haben ein 50-prozentiges Risiko, wenn ein Elternteil betroffen ist (autosomal-dominant).
- Verlauf: leicht, Beschwerden betreffen größtenteils nicht das Skelettsystem
- Symptome: Der weiße Teil des Auges wirkt bläulich (blaue Skleren), selten kommt eine beeinträchtigte Zahnbildung vor, die Körperstatur ist normal.
- Vererbung: Beide Geschlechter haben ein 50-prozentiges Risiko, wenn ein Elternteil betroffen ist (autosomal-dominant).
- Verlauf: sehr schwer, betroffene Säuglinge meist nicht überlebensfähig (letaler Verlauf)
- Symptome: vielfache Knochenbrüche, oft schon bei der Geburt, verformte und verkürzte Knochen, Minderwuchs, blaue Skleren
- Vererbung: Die Erkrankung kann geschlechtsunabhängig auftreten, wenn beide Elternteile das veränderte Gen in sich tragen (vorwiegend autosomal-rezessiv).
- Verlauf: schwer
- Symptome: dünne, gebogene Knochen bei der Geburt, schwere Skoliose, Minderwuchs, zahlreiche Knochenbrüche, gestörte Zahnbildung, Schwerhörigkeit, variierende Färbung der Skleren
- Vererbung: Beide Geschlechter haben ein 50-prozentiges Risiko, wenn ein Elternteil betroffen ist (autosomal-dominant).
- Verlauf: mild bis mäßig schwer
- Symptome: leichte bis mittelgradige Knochenverformungen, hohe Rate an Knochenbrüchen, häufig Kleinwuchs, Skleren können bei Geburt leicht bläulich sein
- Vererbung: unklar
- Verlauf: mild bis schwer, meist moderat
- Symptome: geringe Knochenmasse, Neigung zu Knochenbrüchen
Ursachen & Symptome
Glasknochenkrankheit – Ursachen und Vererbung
Die Glasknochenkrankheit entsteht durch genetisch bedingte Störungen im Aufbau von Kollagen, einem Hauptbestandteil der Knochen. In etwa 95 % der Fälle sind Mutationen in den Genen COL1A1 und COL1A2 verantwortlich, die zur Bildung von Kollagen Typ 1 beitragen. Bei Menschen mit Osteogenesis imperfecta führen Mutationen in diesen Genen dazu, dass entweder eine fehlerhafte Form von Kollagen oder nicht genügend Kollagen produziert wird. Das Ergebnis ist eine schwächere Knochenstruktur und eine erhöhte Anfälligkeit für Knochenbrüche.
Die Vererbung der Glasknochenkrankheit erfolgt meistens nach einem autosomal-dominanten Muster, was bedeutet, dass das Vorhandensein nur eines mutierten Gens ausreicht, um die Krankheit auszulösen. In einigen Fällen kann die Erkrankung jedoch auch autosomal-rezessiv vererbt werden, das heißt, dass beide Kopien des Gens mutiert sein müssen, um die Erkrankung zu manifestieren. Diese Form tritt seltener auf und ist oft mit einer schwereren Symptomatik verbunden.
Die Vererbung der Glasknochenkrankheit erfolgt meistens nach einem autosomal-dominanten Muster, was bedeutet, dass das Vorhandensein nur eines mutierten Gens ausreicht, um die Krankheit auszulösen. In einigen Fällen kann die Erkrankung jedoch auch autosomal-rezessiv vererbt werden, das heißt, dass beide Kopien des Gens mutiert sein müssen, um die Erkrankung zu manifestieren. Diese Form tritt seltener auf und ist oft mit einer schwereren Symptomatik verbunden.
Symptome der Glasknochenkrankheit
Die OI zeichnet sich durch eine Reihe von Symptomen aus, die hauptsächlich das Skelettsystem betreffen, aber auch andere Körperteile beeinflussen können. So kommt es auch zu den „blauen Augen“ durch die Glasknochenkrankheit. Typische Symptome sind etwa:
- Erhöhte Knochenbrüchigkeit: häufige Frakturen, oft schon bei geringen Belastungen
- Knochen- und Skelettdeformierungen: Verbiegungen der Knochen, Skoliose (seitliche Verkrümmung der Wirbelsäule), Kyphose (nach hinten gerichtete Krümmung)
- Minderwuchs/Kleinwuchs
- Blaue Skleren: Die weißen Teile der Augen erscheinen bläulich.
- Muskelschwäche: verringerte Muskelkraft und Überstreckbarkeit der Gelenke
- Dentinogenesis imperfecta: Störung der Zahnbildung, was zu spröden Zähnen führt
- Schmerzen
- Schwerhörigkeit
- übermäßiges Schwitzen
- Neigung zu Leistenbrüchen
- Myopie (Kurzsichtigkeit)
- Neigung zu Hämatomen
Diagnostik
So erkennen wir die Osteogenesis imperfecta
Die Diagnose der Glasknochenkrankheit stützt sich auf eine Kombination aus klinischen Beobachtungen, der Anamnese[1] und spezifischen medizinischen Tests.
Die frühzeitige und genaue Diagnose ist entscheidend, um geeignete Behandlungsstrategien zu entwickeln und die Lebensqualität der Betroffenen zu verbessern. Eine Diagnose kann unter Umständen bereits im Mutterleib bei den Ultraschalluntersuchungen gestellt werden.
- Klinische Beobachtungen: Auffällig sind häufige Knochenbrüche, oftmals ohne schwerwiegende Unfälle, sowie weitere physische Merkmale wie blaue Skleren, Zahnprobleme und Kleinwuchs.
- Familienanamnese: Ein wichtiges Indiz für die Diagnose sind ähnliche Symptome bei Familienmitgliedern, was auf eine genetische Komponente der Erkrankung hinweist.
- Radiologische Untersuchungen: Röntgenaufnahmen können typische Veränderungen in den Knochen zeigen, wie z. B. Deformierungen oder eine abnormale Knochendichte. In Röntgenbildern zeigt sich bei einer OI eine erhöhte Transparenz des Knochens, da zu wenig Knochensubstanz vorhanden ist.
- Genetische Tests: Vor allem Blutproben werden genutzt, um das Erbmaterial von Patienten und Patientinnen zu analysieren. Dabei lässt sich nicht nur die Glasknochenkrankheit feststellen, sondern auch der Typ der Osteogenesis imperfecta ermitteln.
- Weitere Untersuchungen: In einigen Fällen können weitere Untersuchungen wie Knochendichtemessungen oder Hörtests durchgeführt werden, um das Ausmaß der Erkrankung zu bestimmen.
Die frühzeitige und genaue Diagnose ist entscheidend, um geeignete Behandlungsstrategien zu entwickeln und die Lebensqualität der Betroffenen zu verbessern. Eine Diagnose kann unter Umständen bereits im Mutterleib bei den Ultraschalluntersuchungen gestellt werden.