Glasknochenkrankheit

Was ist die Glasknochenkrankheit?

Die Glasknochenkrankheit, auch Osteogenesis imperfecta (OI), ist eine seltene Erbkrankheit, die durch eine erhöhte Knochenbrüchigkeit charakterisiert ist. Diese Störung beeinträchtigt die Knochenbildung und -stabilität und zeigt sich in verschiedenen Schweregraden.

Die OI resultiert aus genetischen Defekten, die die Bildung und Funktion von Kollagen, einem Schlüsselelement des Bindegewebes und der Knochen, beeinträchtigen. Diese Störungen in der Kollagensynthese führen dazu, dass Knochen leicht brechen und sich verformen können. Die Erkrankung betrifft häufig verschiedene Organsysteme, was – neben der Knochenbrüchigkeit – zu einer Vielzahl von Symptomen führen kann. Die Experten der Schön Kliniken kennen sich aus – und stehen Ihnen mit Rat und Tat zur Seite.

Einteilung: Glasknochenkrankheit-Typen

Die Glasknochenkrankheit wird gemäß der erweiterten Klassifikation nach Sillence in verschiedene Typen eingeteilt. Diese Klassifikation basiert vor allem auf dem klinischen Erscheinungsbild, radiologischen Befunden und genetischen Ursachen.

Osteogenesis imperfecta Typ I (Hoeve-Syndrom, Lobstein-Krankheit)

  • Vererbung: Beide Geschlechter haben ein 50-prozentiges Risiko, wenn ein Elternteil betroffen ist (autosomal-dominant).
  • Verlauf: leicht, Beschwerden betreffen größtenteils nicht das Skelettsystem
  • Symptome: Der weiße Teil des Auges wirkt bläulich (blaue Skleren), selten kommt eine beeinträchtigte Zahnbildung vor, die Körperstatur ist normal.

Osteogenesis imperfecta Typ II (Vrolik-Krankheit)

  • Vererbung: Beide Geschlechter haben ein 50-prozentiges Risiko, wenn ein Elternteil betroffen ist (autosomal-dominant).
  • Verlauf: sehr schwer, betroffene Säuglinge meist nicht überlebensfähig (letaler Verlauf)
  • Symptome: vielfache Knochenbrüche, oft schon bei der Geburt, verformte und verkürzte Knochen, Minderwuchs, blaue Skleren

Osteogenesis imperfecta Typ III

  • Vererbung: Die Erkrankung kann geschlechtsunabhängig auftreten, wenn beide Elternteile das veränderte Gen in sich tragen (vorwiegend autosomal-rezessiv).
  • Verlauf: schwer
  • Symptome: dünne, gebogene Knochen bei der Geburt, schwere Skoliose, Minderwuchs, zahlreiche Knochenbrüche, gestörte Zahnbildung, Schwerhörigkeit, variierende Färbung der Skleren

Osteogenesis imperfecta Typ IV

  • Vererbung: Beide Geschlechter haben ein 50-prozentiges Risiko, wenn ein Elternteil betroffen ist (autosomal-dominant).
  • Verlauf: mild bis mäßig schwer
  • Symptome: leichte bis mittelgradige Knochenverformungen, hohe Rate an Knochenbrüchen, häufig Kleinwuchs, Skleren können bei Geburt leicht bläulich sein

Osteogenesis imperfecta Typ V

  • Vererbung: unklar
  • Verlauf: mild bis schwer, meist moderat
  • Symptome: geringe Knochenmasse, Neigung zu Knochenbrüchen

Es ist wichtig, zu beachten, dass die Ausprägung der Osteogenesis imperfecta sehr variabel ist. Betroffene lassen sich daher nicht immer eindeutig einem bestimmten Typ zuordnen. Zusätzlich zu diesen Haupttypen wurden im Laufe der Zeit weitere Mutationen in anderen Genen entdeckt, die ebenfalls eine Glasknochenkrankheit hervorrufen können. Dies hat zur Erweiterung der Palette der Erkrankungsformen beigetragen.

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Das Wichtigste zusammengefasst

  • Die Glasknochenkrankheit ist eine seltene Erbkrankheit mit stark erhöhter Knochenbrüchigkeit.
  • Ursache sind meist Mutationen in den Genen COL1A1 und COL1A2, die den Aufbau von Kollagen stören.
  • Typisch sind häufige Knochenbrüche, Verformungen, Kleinwuchs und bläulich gefärbte Augenweiß (blaue Skleren).
  • Beobachtung, Familienanamnese, Röntgenbilder und genetische Tests sichern die Diagnose und den Typ.
  • Die Erkrankung ist nicht heilbar; Medikamente, Teleskopnägel und Physiotherapie mindern Brüche und Beschwerden.

Glasknochenkrankheit – Ursachen und Vererbung

Die Glasknochenkrankheit entsteht durch genetisch bedingte Störungen im Aufbau von Kollagen, einem Hauptbestandteil der Knochen. In etwa 95 % der Fälle sind Mutationen in den Genen COL1A1 und COL1A2 verantwortlich, die zur Bildung von Kollagen Typ 1 beitragen. Bei Menschen mit Osteogenesis imperfecta führen Mutationen in diesen Genen dazu, dass entweder eine fehlerhafte Form von Kollagen oder nicht genügend Kollagen produziert wird. Das Ergebnis ist eine schwächere Knochenstruktur und eine erhöhte Anfälligkeit für Knochenbrüche.

Die Vererbung der Glasknochenkrankheit erfolgt meistens nach einem autosomal-dominanten Muster, was bedeutet, dass das Vorhandensein nur eines mutierten Gens ausreicht, um die Krankheit auszulösen. In einigen Fällen kann die Erkrankung jedoch auch autosomal-rezessiv vererbt werden, das heißt, dass beide Kopien des Gens mutiert sein müssen, um die Erkrankung zu manifestieren. Diese Form tritt seltener auf und ist oft mit einer schwereren Symptomatik verbunden.
Kleiner Junge und rot-schwarzem Rollstuhl und grauer Hose

Symptome der Glasknochenkrankheit

Die OI zeichnet sich durch eine Reihe von Symptomen aus, die hauptsächlich das Skelettsystem betreffen, aber auch andere Körperteile beeinflussen können. So kommt es auch zu den „blauen Augen“ durch die Glasknochenkrankheit. Typische Symptome sind etwa:

  • Erhöhte Knochenbrüchigkeit: häufige Frakturen, oft schon bei geringen Belastungen
  • Knochen- und Skelettdeformierungen: Verbiegungen der Knochen, Skoliose (seitliche Verkrümmung der Wirbelsäule), Kyphose (nach hinten gerichtete Krümmung)
  • Minderwuchs/Kleinwuchs
  • Blaue Skleren: Die weißen Teile der Augen erscheinen bläulich.
  • Muskelschwäche: verringerte Muskelkraft und Überstreckbarkeit der Gelenke
  • Dentinogenesis imperfecta: Störung der Zahnbildung, was zu spröden Zähnen führt
  • Schmerzen
  • Schwerhörigkeit
  • übermäßiges Schwitzen
  • Neigung zu Leistenbrüchen
  • Myopie (Kurzsichtigkeit)
  • Neigung zu Hämatomen

Manchmal betrifft die Glasknochenkrankheit auch das Bindegewebe der Lunge oder des Herzens und geht für die Betroffenen mit verminderter Leistungsfähigkeit einher.

So erkennen wir die Osteogenesis imperfecta

Die Diagnose der Glasknochenkrankheit stützt sich auf eine Kombination aus klinischen Beobachtungen, der Anamnese und spezifischen medizinischen Tests.

  • Klinische Beobachtungen: Auffällig sind häufige Knochenbrüche, oftmals ohne schwerwiegende Unfälle, sowie weitere physische Merkmale wie blaue Skleren, Zahnprobleme und Kleinwuchs.
  • Familienanamnese: Ein wichtiges Indiz für die Diagnose sind ähnliche Symptome bei Familienmitgliedern, was auf eine genetische Komponente der Erkrankung hinweist.
  • Radiologische Untersuchungen: Röntgenaufnahmen können typische Veränderungen in den Knochen zeigen, wie z. B. Deformierungen oder eine abnormale Knochendichte. In Röntgenbildern zeigt sich bei einer OI eine erhöhte Transparenz des Knochens, da zu wenig Knochensubstanz vorhanden ist.
  • Genetische Tests: Vor allem Blutproben werden genutzt, um das Erbmaterial von Patienten und Patientinnen zu analysieren. Dabei lässt sich nicht nur die Glasknochenkrankheit feststellen, sondern auch der Typ der Osteogenesis imperfecta ermitteln.
  • Weitere Untersuchungen: In einigen Fällen können weitere Untersuchungen wie Knochendichtemessungen oder Hörtests durchgeführt werden, um das Ausmaß der Erkrankung zu bestimmen.


Die frühzeitige und genaue Diagnose ist entscheidend, um geeignete Behandlungsstrategien zu entwickeln und die Lebensqualität der Betroffenen zu verbessern. Eine Diagnose kann unter Umständen bereits im Mutterleib bei den Ultraschalluntersuchungen gestellt werden.

Die richtige Therapie bei Osteogenesis imperfecta

Die Behandlung der Glasknochenkrankheit zielt darauf ab, die Symptome zu lindern, die Häufigkeit von Knochenbrüchen zu reduzieren und die allgemeine Lebensqualität der Betroffenen zu verbessern. Da es sich um eine genetisch bedingte Erkrankung handelt, gibt es derzeit noch keine Heilung – die Therapie beschränkt sich auf die Symptome. Eine Reihe von therapeutischen Ansätzen und Managementstrategien kann dazu beitragen, die Auswirkungen der Krankheit zu minimieren und den Betroffenen ein aktiveres und erfüllteres Leben zu ermöglichen. Die Behandlung ist individuell und berücksichtigt das Alter, den Schweregrad der Erkrankung sowie die spezifischen Bedürfnisse und Herausforderungen der Patientinnen und Patienten.

Glasknochenkrankheit: Symptome mildern mit Medikamenten

Ziele der medikamentösen Therapie bei Osteogenesis imperfecta sind die Stärkung der Knochen und die Verringerung der Häufigkeit von Frakturen. Dazu gehören:
  • Bisphosphonate: Bisphosphonate helfen, den Knochenabbau zu verlangsamen, die Knochendichte zu erhöhen und das Risiko von Frakturen zu reduzieren. Sie werden häufig intravenös verabreicht, insbesondere bei Kindern und Jugendlichen.
  • Kalzium und Vitamin D: Ergänzungen mit Kalzium und Vitamin D sind wichtig, um eine gesunde Knochenmineralisierung zu unterstützen und Vitamin-D-Mangel zu vermeiden, der die Knochenschwäche weiter verschlimmern kann.
  • Schmerzmittel: Zur Behandlung von Schmerzen, die durch Frakturen oder Knochenverformungen verursacht werden, können Schmerzmittel eingesetzt werden. Die Auswahl des Medikaments hängt vom Schmerzniveau und von individuellen Bedürfnissen ab.
  • Andere Medikamente: In einigen Fällen können zusätzliche Medikamente zur Behandlung spezifischer Symptome oder Begleiterkrankungen eingesetzt werden, wie zum Beispiel Medikamente zur Behandlung von Schwerhörigkeit oder Herz-Kreislauf-Erkrankungen, die mit der Glasknochenkrankheit in Verbindung stehen können.

Chirurgisch-orthopädische Therapie

Die chirurgisch-orthopädische Therapie bei Glasknochenkrankheit konzentriert sich auf die Behandlung von Frakturen und die Korrektur von Knochen- und Skelettdeformitäten. Zu den häufigsten Eingriffen zählt das operative Setzen von Marknägeln oder Teleskopnägeln in die langen Knochen, um deren Stabilität zu erhöhen und zukünftige Brüche zu verhindern. Diese Technik ist besonders bei Kindern nützlich, da die Teleskopnägel mit den Knochen mitwachsen können. Bei ausgeprägten Knochenverformungen können zusätzliche chirurgische Eingriffe erforderlich sein, um die Form und Funktion der betroffenen Knochen zu verbessern. In manchen Fällen, besonders bei älteren Betroffenen, kann auch ein Gelenkersatz in Betracht gezogen werden. Die postoperative Rehabilitation ist ein wichtiger Bestandteil der Behandlung, um die bestmögliche Wiederherstellung von Mobilität und Funktion zu erreichen.

Physiotherapie bei OI

Physiotherapie spielt eine zentrale Rolle bei der Behandlung der Glasknochenkrankheit, da sie entscheidend dazu beiträgt, die Muskulatur zu stärken, die Beweglichkeit zu verbessern und das Risiko weiterer Knochenbrüche zu verringern. Durch gezielte Übungen wird nicht nur die muskuläre Unterstützung um die betroffenen Knochen herum aufgebaut, sondern auch die allgemeine Koordination und Balance gefördert. Dies kann besonders bei Kindern wichtig sein, um ihre motorische Entwicklung zu unterstützen.

Glasknochenkrankheit im Erwachsenenalter – Verlauf und Lebenserwartung

Die Glasknochenkrankheit ist bisher nicht heilbar und stellt auch im Erwachsenenalter weiterhin eine Herausforderung für Betroffene dar: Erwachsene mit dieser seltenen Krankheit sind meist weiterhin anfällig für Knochenbrüche, die Häufigkeit der Frakturen nimmt nach der Pubertät allerdings oft ab. Chronische Schmerzen, vor allem aufgrund von früheren Frakturen und Skelettdeformierungen, sind ein häufiges Problem. Als Folgen können sich langfristige Komplikationen wie Arthrose entwickeln. Schwerhörigkeit kann sich im Erwachsenenalter weiter verschlimmern. Einige Erwachsene werden mit Mobilitätseinschränkungen konfrontiert, die den Einsatz von Gehhilfen oder Rollstühlen erforderlich machen.
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Neben der körperlichen Behandlung und den richtigen Medikamenten ist auch die psychosoziale Gesundheit ein wichtiger Aspekt: Chronische Erkrankungen und physische Einschränkungen können das Risiko für Depressionen und soziale Isolation erhöhen. Eine fortlaufende medizinische Betreuung, einschließlich regelmäßiger Überwachung der Knochen- und Muskelfunktion, sowie eine Anpassung der Schmerz- und Physiotherapie sind essenziell, um die Lebensqualität im Erwachsenenalter zu optimieren. Dann ist auch die Lebenserwartung trotz Glasknochenkrankheit nicht vermindert. Lassen Sie sich von unseren Fachkräften der Schön Kliniken beraten!

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