Spinale Muskelatrophie (SMA)

Die Spinale Muskelatrophie (SMA) ist eine Gruppe seltener neuromuskulärer Erkrankungen. Sie führt zum fortschreitenden Absterben von Nervenzellen im Rückenmark (spinal) und teilweise im Hirnstamm, die der Steuerung der Muskulatur dienen (Motoneuronen = Bewegungsnerven). Weil vom Gehirn ausgehende Reize und Impulse ihren Zielort nicht mehr erreichen, kommt es zu Muskelschwächung bis hin zu Muskelschwund (Muskelatrophie) und dauerhaften Bewegungs- und Funktionseinschränkungen (Kontraktionen). Die Erkrankung kann bereits ab dem Säuglingsalter auftreten und unterschiedlich ausgeprägt sein.

Ihr Kind ist zur Behandlung der Spinalen Muskelatrophie bei unseren Spezialisten in den Schön Kliniken in erfahrenen und hochspezialisierten Händen. Wir helfen Ihrem Kind, in jedem Stadium der Erkrankung individuelle Symptome zu lindern und funktionale Fähigkeiten bestmöglich aufrechtzuerhalten. Das Ziel: die bestmögliche Entwicklung und größtmögliche Lebensqualität für Ihr Kind sicherzustellen.
 

Spinale Muskelatrophie (SMA)-Behandlung

Bei uns ist Ihr Kind mit SMA in erfahrenen Händen

Die Behandlung der Spinalen Muskelatrophie ist umfassend und sollte durch erfahrene Spezialisten erfolgen. Da die Erkrankung nicht heilbar ist, liegt unser Augenmerk darauf, die Beschwerden zu mildern und ein Fortschreiten so lange wie möglich zu verhindern. Aufgrund medizinischer Entwicklungen stehen neue Behandlungsmöglichkeiten zur Verfügung, um Ihrem Kind grundlegend zu helfen. Darüber hinaus konzentrieren wir uns darauf, Ihr Kind bestmöglich durch konservative und in einigen Fällen auch operative Behandlungsmöglichkeiten zu unterstützen. Je früher wir die Diagnose stellen und mit der Behandlung beginnen können, desto besser können wir individuelle Symptome lindern und die Erkrankung positiv beeinflussen.

So therapieren wir die Spinale Muskelatrophobie (SMA) konservativ

Für die konservative Behandlung Ihres Kindes mit SMA stehen uns verschiedene Therapien zur Verfügung, die wir je nach individuellem Krankheitsbild einsetzen und miteinander kombinieren können. Medikamentöse Therapien verfolgen den Ansatz, den Körper zur eigenständigen und ausreichenden Produktion des für die Bewegungsnerven entscheidenden SMN-Proteins anzuregen. Dies kann entweder durch den direkten Eingriff in das Erbgut (Genersatztherapie, zum Beispiel Onasemnogene Abeparvovec) oder durch Eingriff in die nachgelagerte Verarbeitung der Erbinformation (Splicing-Modulation, zum Beispiel Nusinersen, Risdiplam) erfolgen. Die Genersatztherapie ermöglicht eine altersgemäße motorische Entwicklung jedoch nur, wenn wir mit der Behandlung vor dem Auftreten der ersten Symptome beginnen können.
Einen weiteren Behandlungsschwerpunkt stellt die regelmäßige Bewegungstherapie durch unsere Spezialisten aus der Physiotherapie dar. Sie helfen Ihrem Kind dabei, körperliche Fähigkeiten möglichst lange zu erhalten und den Muskelabbau zu verlangsamen. Gemeinsam mit unseren logopädischen Experten erarbeiten sie unter anderem eine gezielte Atemtherapie für Ihr Kind. Hilfsmittel wie Orthesen oder ein Korsett können sinnvoll sein, um die Gelenkbeweglichkeit sowie den Rumpf Ihres Kindes zu unterstützen und zu stabilisieren. Unsere erfahrenen Psychotherapeutinnen und Psychotherapeuten begleiten Sie und Ihr Kind und helfen im Umgang mit der Erkrankung, der psychischen Belastung und Ängsten.
Im fortgeschrittenen Krankheitsstadium steht die individuell angepasste Schmerzlinderung im Vordergrund, die unsere Spezialisten für Ihr Kind sicherstellen. Bei sehr weit fortgeschrittener SMA begleiten wir Ihr Kind palliativ – mit dem Ziel, auch in dieser Lebensphase die Lebensqualität so lange wie möglich zu erhalten.

So operieren wir bei Spinale Muskelatrophie (SMA)

Eine Operation Ihres Kindes kommt nur dann in Frage, wenn Schmerzen und Bewegungseinschränkungen auf konservativem Weg nicht gemindert werden können. So kann im Fall einer starken Verkrümmung der Wirbelsäule (Skoliose/Kyphose) ein operativer Eingriff helfen, Schmerzen zu beheben oder zu vermeiden, die Körperhaltung aufzurichten, Knochen und Gelenke zu schützen oder fortschreitende Atemprobleme zu verhindern. In einer sogenannten Versteifungsoperation können wir die Wirbelsäule Ihres Kindes dafür in einer möglichst gesunden Form stabilisieren. Sollte dieses Verfahren geeignet sein, um Ihrem Kind zu mehr Lebensqualität zu verhelfen, beraten unsere Spezialisten Sie hierzu gerne individuell und ausführlich.

Mehr zum Krankheitsbild (Symptome & Diagnostik)

Weitere Informationen zur Behandlung im Fachzentrum

Unsere Spezialisten bei Spinale Muskelatrophie (SMA)

Dr. Katja Bruhn
LEITENDE OBERÄRZTIN

Dr. Katja Bruhn

Fachärztin für Kinder- und Jugendmedizin
Schwerpunkt Neuropädiatrie
Schwerpunkt Neonatologie