Glasknochenkrankheit

Die Glasknochenkrankheit, auch Osteogenesis imperfecta (OI), ist eine seltene Erbkrankheit, die durch eine erhöhte Knochenbrüchigkeit charakterisiert ist. Diese Störung beeinträchtigt die Knochenbildung und -stabilität und zeigt sich in verschiedenen Schweregraden.

Die OI resultiert aus genetischen Defekten, die die Bildung und Funktion von Kollagen, einem Schlüsselelement des Bindegewebes und der Knochen, beeinträchtigen. Diese Störungen in der Kollagensynthese führen dazu, dass Knochen leicht brechen und sich verformen können. Die Erkrankung betrifft häufig verschiedene Organsysteme, was – neben der Knochenbrüchigkeit – zu einer Vielzahl von Symptomen führen kann. Die Experten der Schön Kliniken kennen sich aus – und stehen Ihnen mit Rat und Tat zur Seite.

Einteilung: Glasknochenkrankheit-Typen

Die Glasknochenkrankheit wird gemäß der erweiterten Klassifikation nach Sillence in verschiedene Typen eingeteilt. Diese Klassifikation basiert vor allem auf dem klinischen Erscheinungsbild, radiologischen Befunden und genetischen Ursachen.

Osteogenesis imperfecta Typ I (Hoeve-Syndrom, Lobstein-Krankheit)

• Vererbung: Beide Geschlechter haben ein 50-prozentiges Risiko, wenn ein Elternteil betroffen ist (autosomal-dominant).
• Verlauf: leicht, Beschwerden betreffen größtenteils nicht das Skelettsystem
• Symptome: Der weiße Teil des Auges wirkt bläulich (blaue Skleren), selten kommt eine beeinträchtigte Zahnbildung vor, die Körperstatur ist normal.

Osteogenesis imperfecta Typ II (Vrolik-Krankheit)

• Vererbung: Beide Geschlechter haben ein 50-prozentiges Risiko, wenn ein Elternteil betroffen ist (autosomal-dominant).
• Verlauf: sehr schwer, betroffene Säuglinge meist nicht überlebensfähig (letaler Verlauf)
• Symptome: vielfache Knochenbrüche, oft schon bei der Geburt, verformte und verkürzte Knochen, Minderwuchs, blaue Skleren

Osteogenesis imperfecta Typ III

• Vererbung: Die Erkrankung kann geschlechtsunabhängig auftreten, wenn beide Elternteile das veränderte Gen in sich tragen (vorwiegend autosomal-rezessiv).
• Verlauf: schwer
• Symptome: dünne, gebogene Knochen bei der Geburt, schwere Skoliose, Minderwuchs, zahlreiche Knochenbrüche, gestörte Zahnbildung, Schwerhörigkeit, variierende Färbung der Skleren

Osteogenesis imperfecta Typ IV

• Vererbung: Beide Geschlechter haben ein 50-prozentiges Risiko, wenn ein Elternteil betroffen ist (autosomal-dominant).
• Verlauf: mild bis mäßig schwer
• Symptome: leichte bis mittelgradige Knochenverformungen, hohe Rate an Knochenbrüchen, häufig Kleinwuchs, Skleren können bei Geburt leicht bläulich sein

Osteogenesis imperfecta Typ V

• Vererbung: unklar
• Verlauf: mild bis schwer, meist moderat
• Symptome: geringe Knochenmasse, Neigung zu Knochenbrüchen

Es ist wichtig, zu beachten, dass die Ausprägung der Osteogenesis imperfecta sehr variabel ist. Betroffene lassen sich daher nicht immer eindeutig einem bestimmten Typ zuordnen. Zusätzlich zu diesen Haupttypen wurden im Laufe der Zeit weitere Mutationen in anderen Genen entdeckt, die ebenfalls eine Glasknochenkrankheit hervorrufen können. Dies hat zur Erweiterung der Palette der Erkrankungsformen beigetragen.

• Die Glasknochenkrankheit ist eine seltene Erbkrankheit mit stark erhöhter Knochenbrüchigkeit.
• Ursache sind meist Mutationen in den Genen COL1A1 und COL1A2, die den Aufbau von Kollagen stören.
• Typisch sind häufige Knochenbrüche, Verformungen, Kleinwuchs und bläulich gefärbte Augenweiß (blaue Skleren).
• Beobachtung, Familienanamnese, Röntgenbilder und genetische Tests sichern die Diagnose und den Typ.
• Die Erkrankung ist nicht heilbar; Medikamente, Teleskopnägel und Physiotherapie mindern Brüche und Beschwerden.