Alpha-1-Antitrypsin-Mangel (AATM)

Jeder Mensch mit chronisch obstruktiver Lungenkrankheit (COPD) sollte einmal im Leben auf einen AATM getestet werden

Der Alpha-1-Antitrypsin-Mangel (AATM oder AAT-Mangel) gehört zu den seltenen genetischen Erkrankungen, die sich in der Lunge in Form einer chronisch obstruktiven Lungenerkrankung (COPD) ausbilden können. In Deutschland leiden schätzungsweise 20 000 Personen an einem schweren Alpha-1-Antitrypsin-Mangel; sie gehören zum sogenannte PiZZ-Genotyp. Von diesen Menschen hat circa ein Drittel Symptome. Die Dunkelziffer wird deutlich höher vermutet, da viele an COPD und/oder Asthma bronchiale Erkrankte aufgrund der Seltenheit nicht auf diesen Mangel untersucht werden.

Die Spezialisten der Schön Klinik ermöglichen im Verdachtsfall ein Screening auf einen Alpha-1-Antitrypsin-Mangel sowie die multimodale Behandlung einer AATM-bedingten COPD in allen Krankheitsstadien. Im Rahmen einer medikamentösen sowie einer nicht medikamentösen Therapie finden bei Bedarf auch eine professionelle Vorbereitung auf eine Lungentransplantation sowie eine rehabilitative Versorgung nach erfolgter Lungentransplantation statt.

Fachlich geprüft von Prof. Dr. Rembert Koczulla

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Alpha-1-Antitrypsin Mangel

Alpha-1-Antitrypsin ist ein Eiweiß, das hauptsächlich in der Leber hergestellt und über den Blutkreislauf freigesetzt wird. In der Lunge hat es die wichtige Funktion, Proteasen, die Lungengewebe zersetzen, zu hemmen. Damit ist es als „Anti-Protease“ der wichtigste, schützende Gegenspieler.

Kommt es durch genetische Mutation des SERPINA1-Gens zu einer verminderten oder fehlerhaften Bildung von Alpha-1-Antitrypsin, ist die Schutzfunktion der Lunge reduziert und es kann – auch ohne Zigarettenrauchen – zur Zerstörung von Lungengewebe sowie zur Ausbildung eines Lungenemphysems kommen. Typisch ist ein früherer Krankheitsbeginn als bei einer COPD, die durch Zigarettenrauchen oder das Einatmen anderer schädlicher Substanzen entsteht.

Der klinische Verlauf der Erkrankung ist sehr unterschiedlich und wird maßgeblich vom Alpha-1-Antitrypsin-Spiegel im Blut beeinflusst, der eng mit dem Genotyp (zum Beispiel PiZZ, PiSZ) vergesellschaftet ist. Die Hauptsymptome der AATM-bedingten COPD sind Atemnot, Husten und Auswurf. Sie sind somit vergleichbar mit einer COPD, die nicht genetisch bedingt ist.

Da eine Erkrankung der Lunge auch Auswirkungen auf andere Bereiche im Körper haben kann (zum Beispiel Muskulatur, Herz-Kreislauf-System und Psyche), lassen sich durch den multimodalen Ansatz der pneumologischen Rehabilitation gute Verbesserungen erzielen.

Diagnose

Nach einer eingehenden Befragung zur individuellen Krankheitsgeschichte (Anamnese) wird eine detaillierte Diagnostik der AATM-bedingten COPD sowie möglicher Begleiterscheinungen durchgeführt. Diese umfasst unterschiedliche Untersuchungen, beispielsweise Lungenfunktionsmessungen, Blutgasanalysen, körperliche Belastungsuntersuchungen, Röntgenuntersuchung der Lunge, Computertomografie, Herzultraschall und Laboruntersuchungen (siehe auch COPD-Diagnostik).

Die AATM-spezifische Laboruntersuchung umfasst in einem infektfreien Intervall eine Bestimmung des Alpha-1-Antitrypsin-Serumspiegels im Blut. Bei einem Serumspiegel ≥ 1,1 g/l kann ein klinisch relevanter AAT-Mangel mit großer Sicherheit ausgeschlossen werden.

Bei auffälligem AAT-Serumspiegel kann nach eingehender Beratung und persönlichem Einverständnis eine molekulargenetische Diagnostik zur weiteren Abklärung erfolgen. Hierfür sind nur wenige Blutstropfen von der Patientin beziehungsweise von dem Patienten notwendig. Die finale Diagnose des Alpha-1-Antitrypsin-Mangels wird immer auf der Grundlage mehrerer Testverfahren beruhen.

Behandlung von Alpha-1-Antitrypsin-Mangel

Eine AATM-bedingte Erkrankung kann das Leben von Betroffenen durch unterschiedliche Symptome, beispielsweise Atemnot und Husten, stark beeinträchtigen. Da es sich beim Alpha-1-Antitrypsin-Mangel um eine seltene und damit unbekanntere und unterdiagnostizierte Erkrankung handelt, ist es für Patientinnen und Patienten oft schwer, an krankheitsspezifische Informationen zu gelangen. Als langjähriges „Alpha-1-Center“ der Deutschen Atemwegsliga e. V. liegen der Schön Klinik Berchtesgadener Land die Erforschung und die Behandlung des Alpha-1-Antitrypsin-Mangels besonders am Herzen. Ziel unserer Experten ist es daher, Sie mit umfassenden Informationen über Alpha-1-Antitrypsin-Mangel zu versorgen und durch ein vielseitiges Angebot an Behandlungen eine optimale Kompetenz für den Alltag herzustellen.

Konservative Behandlung des Alpha-1-Antitrypsin-Mangels

Die optimale Behandlung des Alpha-1-Antitrypsin-Mangels beruht auf einer Kombination aus medikamentöser und nicht medikamentöser Therapie. Im Gegensatz zur COPD steht AATM-Patientinnen und -Patienten neben der symptomatischen Therapie eine Substitutionstherapie mit Alpha-1-Antitrypsin zur Verfügung, um das fehlende oder nicht intakte Alpha-1-Antitrypsin im Körper zu ergänzen. Unsere Fachärztinnen und -ärzte beraten Sie vor Ort unabhängig über die Vor- und Nachteile der Substitutionstherapie. Die Substitutionstherapie mit Alpha-1-Antitrypsin (Infusion über eine Armvene) wird in der Zeit des Klinikaufenthalts von unserem erfahrenen Fachpersonal übernommen.

Die nicht medikamentöse Therapie zielt darauf ab, die körperliche Leistungsfähigkeit, die Lebensqualität, unterschiedliche Einschränkungen der Atmung sowie bei Vorliegen von oftmals krankheitsbegleitend auftretenden Angst- oder Depressionssymptomen auch diese zu verbessern. Die medizinische Trainingstherapie, hauptsächlich bestehend aus angepasstem Ausdauer- und Krafttraining, spielt eine Schlüsselrolle in der nicht medikamentösen Behandlung. Darüber hinaus bieten wir Atemphysiotherapie, Tabakentwöhnung, Psychotherapie, Ergotherapie und eine praxisnahe Ernährungsberatung an.

Obwohl ein Alpha-1-Antitrypsin-Mangel nicht heilbar ist, führt die Rehabilitation in den meisten Fällen zu einer spürbaren Verbesserung der individuellen Leistungsfähigkeit und Lebensqualität. Unsere erfahrenen Ärztinnen und Ärzte sowie Therapeutinnen und Therapeuten unterstützen Sie dabei, besser mit der Erkrankung zu leben und das Fortschreiten der Erkrankung möglichst zu verlangsamen.