Hereditäre spastische Spinalparalyse / Paraplegie (HSP)

Wir helfen, größtmögliche Selbstständigkeit zu erhalten

Die hereditäre (erbliche) spastische Spinalparalyse (HSP) oder auch „vererbte Querschnittslähmung“ ist eine neurodegenerative Erkrankung, bei der sich Nervenzellen im Rückenmark fortschreitend abbauen. Es können weitere Bereiche des zentralen Nervensystems betroffen sein und zu individuell unterschiedlichen Beeinträchtigungen und Ausprägungen der Erkrankung führen. Sie reichen von einer spastischen Lähmung beider Beine bis hin zu komplizierten Formen, bei denen auch Sinnesorgane und beide Arme mitbetroffen sein können.

Unsere erfahrenen Experten in den Schön Kliniken sind auf die Behandlung der hereditären spastischen Spinalparalyse spezialisiert. Wir helfen Ihnen, Ihre individuellen Bewegungsspielräume zu nutzen und Ihre Lebensqualität und Selbstständigkeit langfristig zu erhalten.

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Das Wichtigste zusammengefasst

Die HSP ist eine erbliche Erkrankung, bei der sich Nervenzellen im Rückenmark fortschreitend abbauen.
Auslöser sind verschiedene genetische Veränderungen; mehr als 40 Unterformen sind bekannt.
Typisch sind zunehmend steife, kraftlose Beine bis zur Lähmung, oft mit Blasenstörungen.
Gespräch, molekulargenetische Untersuchung, neurologische Tests und MRT sichern die Diagnose.
Die Erkrankung ist nicht ursächlich behandelbar; Physio- und Ergotherapie, Hilfsmittel und Medikamente lindern die Beschwerden.

Ursachen für hereditäre spastische Spinalparalyse

Die hereditäre spastische Spinalparalyse / Paraplegie ist eine erbliche Erkrankung des Rückenmarks, die durch verschiedene genetische Veränderungen (Mutationen) verursacht werden kann. Derzeit sind mehr als 40 genetische Unterformen (Subtypen) als Auslöser bekannt. Das Krankheitsbild ist nicht einheitlich, sondern kann individuell unterschiedlich ausgeprägt sein. Da auch nichterbliche Erkrankungen wie Entzündungen des Rückenmarks, verschiedene Stoffwechselstörungen oder Tumoren zu einer spastischen Spinalparalyse / Paraplegie führen können, ist es wichtig, die Ursache Ihrer individuellen Erkrankung zu klären, um daraus die geeignete Therapie ableiten zu können.

Symptome einer hereditären spastischen Spinalparalyse / Paraplegie

Bei der vererbten Querschnittslähmung unterscheidet man zwischen der reinen und der komplizierten Form. Bei der reinen Form bilden sich Nerven im Rückenmark zurück, was zu einer erhöhten Muskelspannung (Muskeltonus) führt. Aufgrund der unkontrollierbaren Verkrampfungen (Spastiken) versteift die Beinmuskulatur zunehmend und die Kraft beider Beine nimmt ab bis hin zur Lähmung. Häufig treten zusätzlich Blasenstörungen auf. Die Erkrankung entwickelt sich langsam, die ersten Symptome treten meist während der Schul- oder Ausbildungszeit auf. Bei den sehr seltenen komplizierten Formen sind neben den Rückenmarksnerven auch andere Regionen des Nervensystems betroffen. Typische Symptome sind Krampfanfälle, Gleichgewichts-, Seh- oder Sensibilitätsstörungen, kognitive Einschränkungen und Lähmungen der Arme.

Diagnose der hereditären spastischen Spinalparalyse / Paraplegie

Neben einem ausführlichen Gespräch über Ihre Krankengeschichte und Ihre Symptome sowie familiäre Vorbelastungen (Anamnese) gibt uns vor allem die molekulargenetische Untersuchung Hinweise darauf, ob bei Ihnen eine hereditäre spastische Spinalparalyse / Paraplegie vorliegt. Darüber hinaus helfen uns neurologische und neurophysiologische Untersuchungen, die Nervenwasseruntersuchung und bildgebende Verfahren wie die Magnetresonanztomografie (MRT) und die Magnetresonanzspektroskopie (MR-Spektroskopie) dabei, andere Ursachen für Ihre Erkrankung auszuschließen und eine geeignete Therapie für Sie abzuleiten.

Genetische Analyse und Einordnung

Da die Ursache für die Erkrankung in verschiedenen Genen liegen kann und vererbbar ist, kann eine genetische Testung für Sie und betroffene Familienangehörige sinnvoll und hilfreich sein, um die Erkrankung einzuordnen und geeignete Therapien abzuleiten. Hierzu bieten wir Ihnen und Ihren Angehörigen eine qualifizierte und individuelle genetische Beratung an.

Funktionen erhalten und Lebensqualität verbessern

Bei der hereditären spastischen Spinalparalyse / Paraplegie ist eine ursächliche (kausale) Behandlung nicht möglich. Ziel unserer Behandlung ist es daher, Ihre individuellen Symptome und die damit verbundenen Einschränkungen zu lindern, Ihre Lebensqualität zu verbessern und langfristig zu erhalten. Zu den konservativen Therapiemöglichkeiten gehören physikalische, medikamentöse und antispastische Behandlungen sowie eine individuelle Hilfsmittelversorgung. Die für Sie am besten geeignete Therapie richten wir daran aus, wie stark die vererbte Querschnittslähmung bei Ihnen ausgeprägt ist und unter welchen Beschwerden Sie leiden. Hierzu beraten unsere Experten Sie gerne individuell.

So therapieren wir Ihre vererbte Querschnittslähmung

Das Ziel unserer konservativen Behandlung ist es, Ihnen zu weitgehender Beschwerdefreiheit, Beweglichkeit und Selbstständigkeit zu verhelfen und diese möglichst lange zu erhalten. Im Vordergrund stehen funktionserhaltende sowie antispastische Therapien. Ihren Krankheitsverlauf und die Wirkung der Therapien können wir mittels einer vollautomatisierten Bewegungsanalyse erfassen und die Behandlung jederzeit an Ihren individuellen Bedarf anpassen. Physio- und Ergotherapie spielen eine wichtige Rolle dabei, Sie körperlich zu kräftigen und gesunde Muskeln gezielt anzusprechen sowie Sie mit individuellen Hilfsmitteln auszustatten und anzuleiten, diese optimal zu nutzen. Dazu gehören Gehhilfen und funktionelle Elektrostimulationssysteme, die wir in orthopädische Hilfsmittel (Orthesen) integrieren können sowie Rollstuhllösungen, die nur selten benötigt werden. Um Ihre Muskelsteife zu verringern und spastische Krämpfe zu mindern, können wir verschiedene medikamentöse Therapien einsetzen (Baclofen, Tizanidin, Pridinol, Fampridin, Cannabinoide, Botulinumtoxin).

So behandeln wir bei vererbter Querschnittslähmung operativ

Unter bestimmten Voraussetzungen können wir durch einen operativen Eingriff Ihre individuellen Beschwerden und Einschränkungen lindern und Folgeerkrankungen vorbeugen oder behandeln. Dabei ist es unser Ziel, Ihre Schmerzen zu lindern, Ihre Beweglichkeit zu verbessern oder zu erhalten und Fehlstellungen von Gelenken zu vermeiden oder zu korrigieren. Welche Therapiemöglichkeiten geeignet sind, um Ihnen zu größtmöglicher Selbstständigkeit und Lebensqualität zu verhelfen, besprechen unsere erfahrenen Expertinnen und Experten in den Schön Kliniken ausführlich und individuell mit Ihnen.